Blood：2396位出血、血栓和血小板异常患者的诊断性高通量分子生物学结果分析

用于诊断诊疗的凋亡高通量脱氧核糖核酸（HTS）面板样品需要仔细考虑所包含的合适的诊疗级蛋白质，都能样品多种蛋白质基因，有着高水平的分析精确度和可重复性。Kate Downes等人通过诊疗级蛋白质的ThromboGenomics HTS面板样品（包含与罕见出血、败血症或血小板持续性[BTPD]相关的基因）对2396位接在基因症状进行脱氧核糖核酸。根据诊断表型号说明化学键诊疗率，所有败血症、过氧化物、血小板计数和功能持续性症状的总诊疗率为，不明原因出血障碍症状（特征是止血试验结果短时间）的诊疗率为3.2%。一个多理科设计团队（MDT）将745个独特相异（以外拷贝数相异和内含子相异）细分免疫型号、不太可能免疫型号和普遍性不说明型号。一半的（50.9%）基因为新发基因，在最近断定与BTPD有关的7个蛋白质中所断定了41个独特相异。对经典之作过氧化物移动式的分析断定29位症状有着单蛋白质持续性的论据。综上所述，本研究确实引入HTS遗传样品，对于高遗传几率的BTPD症状而言是一个极有价值的补足样品。类似应是：Kate Downes，et al.Diagnostic high-throughput sequencing of 2，396 patients with bleeding， thrombotic and platelet disorders.Blood 2019 ：blood.2018891192； doi： https：//doi.org/10.1182/blood.2018891192 本文都和梅斯现代医学（MedSci）原创PHP，刊出需特许！