NEJM：先天性角化经常性-案例报道

患儿为一名52岁的年长，因咳嗽和呼吸困难2个月而确诊。该患儿既往有全病灶减少的病史，虽然以前进行过检查，包括骨髓切除，但未找到任何病因性诊断。该患儿的舅舅因再生障碍性贫血接受肝病后死亡。体检推断出身材矮小，细花白的长发，牙齿脱落，胸部哮喘（所示A），舌斑纹（所示B），丝状的颈部色素与日俱增（所示C）。胸部计算机断层扫描显示呼吸系统下叶肾病的上会表现。胸部哮喘、口腔斑纹和皮肤发炎临床怀疑为先天性对角不良。先天性对角不良是一种遗传性疾病，是由遗传物质尺寸变短所致，主要表现为骨髓衰竭、癌症、呼吸系统肾病。外周血白细胞检测证实，该患儿的遗传物质尺寸略低于其年龄层次的第一个百分位数。该患儿开始用药丹那唑，一种合成雄激素，可以该线遗传物质，并随后增加他的肝细胞、红细胞、白细胞计数。值得注意出处：Daniel A. Kelmenson,et al. Dyskeratosis Congenita.N Engl J Med 2017; 本文系贝尔临床（MedSci）原创载入整理，转载需使用权！